羊水染色体核型剖析：胎儿颈项通明层值与羊水细胞染色体核型的联系剖析

戴琴香等

[摘要] 意图 剖析胎儿颈项通明层（NT）值与羊水细胞染色体核型剖析的联系。 办法 对我院孕11～13+6周的1000例孕妈妈给予超声查看NT值，并对有必要行产前介入性确诊的孕妈妈给予羊水染色体核型剖析。依据超声查看成果分为增厚组（NT≥2.5 mm）和正常组（NT<2.5 mm），每组各500名患者。核算反常染色体份额及类型。 成果 增厚组检出反常染色体共97例，正常组无反常染色体者，两组比较差异有计算学含义（P<0.05）。 定论 胎儿NT值较高者，其发作羊水细胞染色体核型的反常份额也较高，此研讨有助于筛查胎儿染色体的反常状况。

[关键词] 颈项通明层；羊水细胞；染色体核型反常

[中图分类号] R714.5 [文献标识码] A [文章编号] 1674-4721（2015）08（a）-0099-03

我国很多材料标明，我国每120～150个新生儿中会存在1个染色体反常的状况[1]。彩超查看因为无创且可以重复进行，多被广阔医师和产妇所承受。运用彩超筛查具有染色体反常、先天分疾病的患儿，是研讨的要点[2]。怎么运用彩超在孕早期对胎儿染色体反常等先天分疾病进行筛查成为临床医师研讨的要点。本研讨剖析了胎儿颈项通明层（NT）值与羊水细胞染色体核型的相关性。

1 材料与办法

1.1 一般材料

对2013年1月～2014年12月来我院进行产前查看的孕11～13+6周的1000例孕妈妈给予超声查看胎儿NT值，并对有必要行产前介入性确诊的孕妈妈给予羊水染色体核型剖析。依据超声查看成果分为增厚组（NT≥2.5 mm）和正常组（NT<2.5 mm），每组各500名患者。一切孕妈妈均自愿参加本次试验，且各项材料完整，随访成功且随访材料牢靠。

增厚组500例产妇中，年纪25～41岁，均匀（36.87±2.87）岁；NT查看时刻为孕11～13+6周，均匀（12.08±0.76）周；初产妇398例，经产妇102例；既往有胎儿变形等病史共21例；产妇或爱人有先天分疾病史18例；NT查看时产妇的体重52～77 kg，均匀（59.98±4.38）kg。正常组500例产妇中，年纪24～42岁，均匀（36.54±2.91）岁；NT查看时刻为孕11～13+6周，均匀（12.16±0.79）周；初产妇379例，经产妇121例；既往有胎儿变形等病史共24例；产妇或爱人有先天分疾病史14例；NT查看时产妇的体重51～79 kg，均匀（59.14±4.48）kg。两组产妇的基本材料如查看时刻、既往史、宗族史、体重等比较差异无计算学含义（P>0.05），具有可比性。

1.2 办法

首要对一切孕妈妈及宗族进行咨询和健康辅导。随后给予胎儿NT查看。仪器运用GE公司的四维五颜六色多普勒超声确诊仪进行确诊，依据英国胎儿医学基金会所指定的办法进行查看[3]，包含胎儿头臀长在45～84 mm；查看过程中孕妈妈选用仰卧位的办法；在超声图画查看中取胎儿天然委曲状态下的正中矢状切面进行调查。随后印象扩大至胎儿头部及上胸部可占75%以上的图画状况。细心区分胎儿的皮肤和羊膜，并精确测定胎儿的颈部软安排与皮肤之间的半通明安排之间的最大厚度。在查看过程中要留意，标尺横线应与NT厚度的边界堆叠。每个孕妈妈均测定3次，并取其最大值。孕11～13+6周胎儿NT增厚者，主张孕妈妈行胎儿染色体核型剖析，并于孕中期跋涉一步超声查看[4-5]。

1.3 羊水细胞染色体剖析

对年纪在35岁以上、有染色体反常病史、有宗族史、夫妻一方有孕早期致畸物质触摸病史、有染色体反常病史、有不良孕产史、胎儿发育缓慢、有性连锁遗传病宗族史、通过唐氏筛查成果高风险等的孕妈妈，穿刺时刻挑选在16～23周。

1.4 羊水细胞染色体培育、核型剖析

在B超监督下对患者进行腹部穿刺，无菌状况下抽取羊水共20 ml，1800 r/min离心10 min，将上清液去掉后留0.5 ml沉积，并接种到培育瓶中，随后培育6～7 d，后换去液体再培育2～3 d，调查细胞后参加秋水仙素，培育3 h后获取，每例计数共30个核型，并对其间的5个核型进行剖析。

1.5 调查目标

调查增厚组与正常组产妇的胎儿染色体反常状况。并将增厚组分为2.5～3.9 mm组、4.0～4.9 mm组、5.0～5.9 mm组、6.0～7.0 mm组、7.0 mm以上组，调查增厚组不同状况下染色体的反常份额。

1.6 计算学处理

选用计算软件SPSS 19.0对试验数据进行剖析，计量材料数据以均数±规范差（x±s）表明，选用t查验。计数材料以率表明，选用χ2查验。以P<0.05为差异有计算学含义。

2成果

2.1 两组孕妈妈反常染色体比率的比较

正常组未检出反常染色体，增厚组检出反常染色体共97例，两组比较差异有计算学含义（χ2=107.420，P<0.05）（表1）。

2.2 增厚组不同增厚状况下反常染色体率的比较

增厚组97例反常染色体患者中，以NT值在2.5～3.9 mm、4.0～4.9 mm之间最为多见，与其他NT值规模呈现份额比较差异有计算学含义（χ2=34.752，P<0.05）（表2）。

2.3反常染色体患者的随访状况

对97例孕妈妈进行盯梢随访，42例孕妈妈的NT增厚逐步衰退，4例发作天然流产，51例染色体核型反常，其间31例为21-三体综合征，11例为Turners综合征，6例为18-三体综合征，3例为13-三体综合征。

3评论

出世缺点为一个严重影响我国人口素质的要素，怎么有效地做好产前超声确诊，下降胎儿出世缺点是研讨的要点。近年来胎儿医学筛查中心从中孕期逐步开展到了早孕期，尤其是孕11～13+6周。

胎儿NT查看的根底是正常胎儿的此通明区域为胎儿的推陈出新液体积存，为脑过度灌注的一个体现[6]。一般在孕11～13+6周进行，这主要是因为此阶段可以调查到胎儿的头颅骨状况，避免了肠疝及14周今后胎儿滚动姿态发作的影响。其主要优势在于NT查看有直观性，且不需求对孕妈妈进行介入性医治，孕妈妈及宗族更容易承受，一起还可以作为一种筛查办法应用在孕前查看中[7]。

本研讨成果显现，增厚组500例产妇中，检出反常染色体共97例，且以NT值在2.5～3.9 mm及4.0～4.9 mm最为多见。别的NT增厚，胎儿的染色体反常状况高。且在盯梢随访后还发现，对21-三体胎儿、Turners综合征胎儿，其筛查价值较高。

剖析NT增厚的原因主要是与以下原因有关：①胎儿在正常胚胎的发育过程中（11～13+6周左右），其颈部的淋巴结、颈静脉窦相通，在相通之前，有少数的淋巴液积累颈部，构成了NT增厚的现象[8]。而正常的胎儿一般在14周后就会有显着的衰退，一旦颈部静脉窦与淋巴管的相通推迟，就会呈现有显着的颈部淋巴回流妨碍，呈现NT显着的增厚状况。②胎儿的染色体核型正常，若存在有先天分疾病，如有先天分心脏变形，则会呈现有心力衰竭等，导致静脉回流妨碍，引起颈静脉压力的升高，淋巴管内的淋巴液回流发作妨碍，淋巴液积累在颈部，导致NT增厚等。如先天分膈疝，因为腹腔内容物进入胸腔，会呈现胸腔的压力升高，肺部体积增大，纵隔移位，导致静脉回流的堵塞，反流到颈部、头部，呈现NT增厚[9～11]。③如胎儿存在有21-三体综合征，其颈部的皮肤细胞外的通明基质会有显着的添加，导致细胞外液集合在通明基质距离，构成皮肤的海绵状改动，并导致NT增厚[12]。

但NT查看也存在一些坏处，尤其是其存在较高的阳性率。医师在丈量的过程中，NT值与仪器的分辨率、医师经历、胎儿的姿态及头部的活动度等均有联系[13]，且遭到羊水量的影响。因而，假如要精确地测定NT值，需对胎儿的规范矢状切面进行测定，并留意明晰、精确地调查胎儿的羊膜层和皮肤，在必要的状况下，要重复测定以求精确[14-15]。

综上所述，胎儿NT值较高者，其发作羊水细胞染色体核型反常份额也较高，对胎儿进行NT值查看具有活跃的临床含义，有助于筛查胎儿染色体反常。而本文中并没有剖分出NT值越高，发作胎儿染色体反常状况越高，这可能是因为在500例NT值增厚中，NT值在6.0 mm以上的例数较少，所检出的染色体反常状况更少，因而需求临床很多试验给予证明。

[参考文献]

[1] 裴秋艳，张晓红，李建国，等.胎儿颈项通明层增厚及静脉导管血流频谱反常在先天分心脏变形筛查中的价值[J].我国超声医学杂志，2011，27（2）：169-172.

[2] 李晓霞，张丽明，刘继凤，等.彩超检测胎儿颈项通明层厚度与胎儿发育反常的应用研讨[J].有用妇产科杂志，2012，28（8）：688-691.

[3] 孔凡斌，宁燕，严英榴，等.胎儿颈项通明层检测质量操控及其在染色体反常检出中的含义[J].我国医学核算机成像杂志，2014，20（3）：264-266.

[4] 刘举珍，卢颖州，钱敏，等.妊娠相关血浆蛋白A联合游离人绒毛膜促性腺激素、胎儿颈项通明层筛查唐氏综合征的Meta剖析[J].我国计划生育学杂志，2014，22（11）：725-729.

[5] 杨艳东，张永良.孕11～14周胎儿超声软目标在胎儿心脏结构评价中的价值[J].中华妇产科杂志，2014，49（3）：188-192.

[6] Foy PM，Wheller JJ，Samuels P，et al.Evaluation of the fetal heart at 14 to 18 weeks′gestation in fetuses with a screening nuchal translucency greater than or equal to the 95th percentile[J].J Ultrasound Med，2013，32（10）：1713-1719.

[7] 孙丽娟，王欣，吴青青，等.超声查看胎儿颈项通明层厚度在筛查胎儿染色体反常中的价值[J].中华妇产科杂志，2013，48（11）：819-823.

[8] Gilboa Y，Kivilevitch Z，Katorza E，et al.Outcomes of fetuses with umbilical cord cysts diagnosed during nuchal translucency examination[J].J Ultrasound Med，2011，30（11）：1547-1551.

[9] 赵君利，刘满梅，杜娟，等.孕早期胎儿颈项通明层厚度筛查在ART出世缺点检出中的重要性[J].宁夏医科大学学报，2014，36（4）：386-390.

[10] 侯立业，徐作峰，李佳，等.高频超声检测早孕期胎儿颈项通明层的临床价值[J].我国临床医学印象杂志，2013， 24（2）：133-134.

[11] 陈叙，常颖，崔洪艳，等.孕11～13周+6胎儿多个超声目标联合母血清学目标在筛查染色体反常胎儿中的价值[J].中华妇产科杂志，2013，48（11）：815-818.

[12] Chaoui R，Nicolaides KH.From nuchal translucency to intracranial translucency：towards the early detection of spina bifida[J].Ultrasound Obst Gyn，2010，35（2）：133-138.

[13] 周祎，鲁云涯，陈涌珍，等.颈项通明层增厚胎儿的产前确诊及预后剖析[J].中山大学学报（医学科学版），2013， 34（6）：888-893.

[14] 段予新，李玉洁，薛清杰，等.出世缺点产前筛查及产前确诊成果剖析[J].有用儿科临床杂志，2012，27（17）：1373-1374.

[15] 顾燕，胡娅莉，茹彤，等.早、中孕联合超声筛查确诊胎儿反常[J].我国医学印象技能，2011，27（10）：2087-2090.

（收稿日期：2015-03-23 本文修改：卫 轲）